Von Gierke Erkrankung

Unter der Von Gierke Erkrankung versteht man ein Krankheitsbild aus der Bereich der Glykogenspeicherkrankheiten. Ihren Namen hat das Syndrom von dem Pathologen Edgar von Gierke (1877–1945), der sie als eigenständige Erkrankung entdeckt hatte.

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1 Details

Ursache der Von-Gierke-Krankheit ist ein angeborener Enzymdefekt der Glucose-6-Phosphatase, die unersetzliche Aufgaben im Glucosestoffwechsel hat, ganz besonders in der Leber. Betroffen ist folglich der gesamte Energiestoffwechsel des Körpers. Beim Erkrankten kommt es zu einer Ansammlung von Glucose-6-phosphan in den Leberzellen und den Tubuluszellen. Die Konsequenz ist eine Aktivierung der Phosphoprotein-Phosphatase-1 durch Glucose-6-Phosphat, die beim Gesunden den den Glykogenabbau hemmt und die Synthese fördert. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv weitervererbt. Mit einer Häufigkeit 1/100.000 Geburten ist die Erkrankung eher selten.

2 Symptome und Diagnose

Die Erkrankung zeigt sich meist schon beim frischgeborenen Menschen mit Zeichen einer Unterzuckerung und einer Azidose, weil Glucose nicht ordnungsgemäß freigesetzt wird. Es kommt zu einer starken Glykogenablagerung in der Leber, die mit Volumenvegrößerung der Leber assoziiert ist. Hinzu kommt eine Schwäche des Muskelstrukturen und eine Retardierung des Körperwachstums. Die Diagnose kann nur durch eine molekulargenetische Untersuchung des Gens G6PC gesichert werden. Eine Leberbiopsie ist dank der neuen genetischen Bestimmungsmethoden nicht mehr nötig.

3 Behandlung

Die Therapie muss zwingen in einem spezialisierten Stoffwechselzentrum durchgeführt werden, wobei auch hinsichtlich medizinischee und ernährungsrelevanter Belange aufgeklärt wird. Die Schulung für Notfallsituationen ist ebenso ein Element des Behandlungskomplexes.