Bestrophin

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Medline Suchterm/ Synonyme
Was ist das
Klassifikation nach ICD-10
H35.5 Hereditäre Netzhautdystrophie
ICD-10-GM Version 2020
Struktur
Physiologie
Knockout
Transgen
Mutation Best Erkrankung, Retinopathie
Polymorphismus
Genexpression
Inhibitoren
Agonisten


1 Bibliographie

  1. Molecular physiology of bestrophins: multifunctional membrane proteins linked to best disease and other retinopathies. Physiol Rev 88(2):639-72 (2008) PMID 18391176
  2. Bestrophins and retinopaties. Pflügers Archiv European Journal of Physiology 460:559-569 (2010)
  3. A synonymous codon variant in two patients with autosomal recessive bestrophinopathy alters in vitro splicing of BEST1 Mol.Vis. 31:2916-2922 (2010)

2 Andere Lexika

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