Beckwith Wiedemann Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.3. Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
ICD-10-GM Version 2020
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Struktur
Physiologie
Knockout
Transgen
Mutation
Polymorphismus
Genexpression
Inhibitoren
Agonisten


1 Bibliographie

  1. Beckwith-Wiedemann syndrome and the insulin-like growth factor-II gene. Does the genotype explain the phenotype? Am J Pathol 145(4):762-5 (1994) PMID 7943167
  2. Beckwith-Wiedemann syndrome demonstrates a role for epigenetic control of normal development. Hum Mol Genet 12 Spec No 1():R61-8 (2003) PMID 12668598
  3. Beckwith-Wiedemann syndrome: imprinting in clusters revisited. J Clin Invest 105(3):247-52 (2000) PMID 10675349
  4. Beckwith-Wiedemann syndrome. J Med Genet 31(7):560-4 (1994) PMID 7966193
  5. Evidence for paternal imprinting in familial Beckwith-Wiedemann syndrome. J Med Genet 29(4):221-5 (1992) PMID 1583639

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