Al-Awadi Raas Rothschild Syndrom

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Gliedmaßen-Becken-Hypoplasie /Aplasie-Syndrom auch Fuhrmann-Syndrom Aus dem orientalischen Raum beschriebenes Fehlbindungen Syndrom: Symetrische Extremitätenfehlbildungen mit Ulna- und Fibulaaplasie und Femurhypoplasie, Beine schwerer betroffen als Arme. Thoraxdystrophie, Beckenfehlbildungen, Fehlbildungen im Urogenital-System, kraniofaziale Dysmorphie, Nageldystrophien.[1] [2][3]

Entstehender Artikel
Siehe auch
Freie Übersichtsartikel [4][5][6][7][8][9]
Wichtige Übersichtsartikel [10]
Medline Suchterm/ Synonyme
Was ist das
Struktur
Physiologie
Knockout
Transgen
Mutation
Polymorphismus
Genexpression
Inhibitoren
Agonisten


1 Bibliographie

  1. Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik, Risiken Springer 2003 7te. Auflage ISBN 3-540-44305-3
  2. Profound limb deficiency, thoracic dystrophy, unusual facies, and normal intelligence: a new syndrome. J. Med. Genetics 22: 36-38(1985)
  3. Camera et al (1993) Limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome (Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome): report of two Italian sibs and further confirmation of autosomal recessive inheritance PMID 1016238
  4. Limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome (Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome): report of two Italian sibs and further confirmation of autosomal recessive inheritance. J Med Genet 30(1):65-9 (1993) PMID 8423611
  5. The newly recognised limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome: report of a Bedouin patient and review. J Med Genet 30(1):62-4 (1993) PMID 8423610
  6. Pathological features and prenatal diagnosis in the newly recognised limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome. J Med Genet 25(10):687-97 (1988) PMID 3066902
  7. Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome in a newborn with additional anomalies J Clin Res Paediatr Endocrin 2(1):49-51.(2010) PMID 21274338
  8. Brazil. J. Genetics 3: 611-616 (1987)
  9. Mutations in WNT7A cause a range of limb malformations, including Fuhrmann syndrome and Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia syndrome Am.J.Hum.Genetics 79(2):402-8.(2006)
  10. [ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016547/pdf/jmedgene00011-0087b.pdf Limb/pelvis/uterus-hypoplasia/aplasia syndrome. Letter J Med Genetics 30 797(1993)]

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