Genetische Erkrankungen (versch.)

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1 Bibliographie

  1. Malformation syndromes--a diagnostic approach. Arch Dis Child 59(4):294-5 (1984) PMID 6721552
  2. Progress in birth defects research. Calif Med 112(2):26-42 (1970) PMID 4919026
  3. Congenital chromosomal syndromes. A model for pathogenesis. Calif Med 103(4):249-53 (1965) PMID 5318572
  4. Single gene disorders affecting the gastrointestinal tract. Gut 34(4):433-6 (1993) PMID 8491385
  5. Heredity in Gastroenterology: A Review. Gut 1(4):273-84 (1960) PMID 18668734
  6. INHERITED ENZYME DEFECTS: A REVIEW. J Clin Pathol 16():293-318 (1963) PMID 14044031
  7. Monogenic disorders of obesity and body fat distribution. J Lipid Res 40(10):1735-46 (1999) PMID 10508193
  8. A gene map of congenital malformations. J Med Genet 31(7):507-17 (1994) PMID 7966186
  9. The morbid anatomy of the human genome: chromosomal location of mutations causing disease (update 1 December 1993). J Med Genet 31(4):265-79 (1994) PMID 8071951
  10. Mouse homologues of human hereditary disease. J Med Genet 31(1):1-19 (1994) PMID 8151633
  11. Mendelian cytogenetics. Chromosome rearrangements associated with mendelian disorders. J Med Genet 30(9):713-27 (1993) PMID 8411066
  12. Molecular diagnosis of some common genetic diseases in Russia and the former USSR: present and future. J Med Genet 30(2):141-6 (1993) PMID 8445619
  13. The morbid anatomy of the human genome: chromosomal location of mutations causing disease. J Med Genet 30(1):1-26 (1993) PMID 8423603
  14. Medical genetics in South Africa. J Med Genet 27(12):760-79 (1990) PMID 2074562
  15. Malformation syndromes: a review of mouse/human homology. J Med Genet 25(7):480-7 (1988) PMID 3050095
  16. Dysmorphic syndromes with demonstrable biochemical abnormalities. J Med Genet 25(7):463-72 (1988) PMID 3050094
  17. Medical genetics in Hungary. J Med Genet 25(1):2-8 (1988) PMID 3280801
  18. The skin in genetically-controlled metabolic disorders. J Med Genet 10(2):101-11 (1973) PMID 4126147
  19. Inherited diseases of the inner ear in man in the light of studies on the mouse. J Med Genet 5(2):137-58 (1968) PMID 4972661
  20. Neurogenetics II: complex disorders. J Neurol Neurosurg Psychiatry 76(5):623-31 (2005) PMID 15834017
  21. Inborn errors of metabolism as a cause of neurological disease in adults: an approach to investigation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 69(1):5-12 (2000) PMID 10864596
  22. Clinical genetics in neurological disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 57(1):7-15 (1994) PMID 8301308
  23. Loss-of-function genetic diseases and the concept of pharmaceutical targets. Orphanet J Rare Dis 2():30 (2007) PMID 17674486
  24. Recently recognized chromosomal defects of clinical importance. Postgrad Med J 62(724):131-42 (1986) PMID 3540928
  25. Teratogenic inborn errors of metabolism. Postgrad Med J 62(724):125-9 (1986) PMID 3540927
  26. Genetic disorders of the skeleton: a developmental approach. Am J Hum Genet 73(3):447-74 (2003) PMID 12900795

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